Horsens-familie nåede mål – behandling af søn starter snart

En familie fra Horsens har netop nået en afgørende milepæl i kampen for at hjælpe deres søn. Ifølge TV 2 Østjylland har indsamlingen til behandling af otte-årige August nu høstet hele 7,3 millioner kroner – et beløb, der skal finansiere en helt ny behandlingsform på Rigshospitalet i København.

August lider af SPG50, en ekstremt sjælden arvesygdom, der medfører, at kroppen gradvist bliver svagere, og musklerne bliver lammet. Diagnosen blev stillet, da han var 4,5 år gammel, og forældrene Søren og Tina Jarl Christensen blev dengang gjort klart, at deres søn kunne blive alvorligt multihandicappet – og potentielt døde af sygdommen.

Fra hopløshed til mulighed

Situationen ændrede sig i maj 2023, da faderen fandt en artikel om, hvordan amerikanske læger havde behandlet en canadisk dreng med samme diagnose. Behandlingen kunne ikke helbredelse sygdommen, men den kunne standse forværringen – en vældig vigtig forskel for August og andre børn med tilstanden.

Da sygdommen er så sjælden, at danske læger ikke har mulighed for at behandle den i det offentlige system, og medicinalfirmaer ikke finder økonomiske incitamenter i at udvikle kure til så få patienter, måtte forældrene selv søge efter løsninger. De opdagede, at der i Danmark findes fem andre børn med samme diagnose, og sammen med en anden familie går August nu i gang med behandlingen.

Genterapi og håb om udvikling

Behandlingen består af såkaldt genterapi, der skal sprøjtes ind i Augusts rygmarvsvæske. Medicinen er ikke officielt godkendt endnu, men den er blevet testet i fem år i et forskningsprojekt, hvor lægerne nøje har fulgt patienternes udvikling og bivirkninger.

Søren Jarl Christensen fortæller, at alle ansøgninger til europæiske og danske myndigheder nu er godkendt. I slutningen af september starter behandlingen i København. Forældrene håber, at genterapien kan standse sygdommens progression, så August kan få mulighed for at udvikle sig fagligt fremadrettet.

Pengene til behandlingen er kommet fra privatpersoner, fonde og private holdingselskaber gennem hele landet. Faderen sidder nu også i bestyrelsen for Foreningen for Ataksi og HSP, hvor han arbejder for at fremme forskning og hjælp til mennesker med sjældne diagnoser.